Geny, decyzje, odpowiedzialność. O przyszłości medycyny spersonalizowanej w DIAGMOL

Diagnostyka molekularna redefiniuje współczesną medycynę, od onkologii przez niepłodność po prewencję chorób przewlekłych. W rozmowie z Łukaszem Madejem, Prezesem Zarządu DIAGMOL, oraz Anetą Ganc, współzałożycielką i dyrektorką ds. sprzedaży i marketingu, zaglądamy za kulisy jednej z najbardziej wymagających branż. To opowieść o technologii, która musi iść w parze z etyką, o biznesie budowanym na jakości i o decyzjach, które realnie wpływają na ludzkie życie.

Co skłoniło Was do zbudowania firmy i jak ewoluowała wizja? Dlaczego genetyka i diagnostyka molekularna?

Aneta: Założenie firmy o profilu naukowo-sprzedażowym było dla nas naturalnym rozwiązaniem. Rozwiązaniem, które spójnie połączyło dwa, wydawałoby się, skrajnie różne światy, z których się wywodzimy. Łukasz jest naukowcem, specjalistą laboratoryjnej genetyki klinicznej, człowiekiem, dla którego nauka, genetyka, jej rozwój są niekończącą się ciekawością i spełnieniem. Człowiekiem, który prowadzi projekty naukowo-badawcze, rozwojowe. Ja mam za sobą lata pracy promocyjnej dla środowiska medycznego, w tym również duże doświadczenie w zakresie promocji badań genetycznych. Pracowałam z lekarzami różnych specjalizacji. Ginekologia była mi najbliższa i pierwszy panel badań genetycznych, który Łukasz storzył, był odpowiedzią na znaną mi potrzebę rynku medycznego, właśnie lekarzy ginekologów. To, czym się zajmujemy, nie jest „pomysłem z kosmosu”, tylko odpowiedzią na potrzeby środowiska medycznego. Gdy się poznaliśmy, po kilku minutach rozmowy wiedzieliśmy, że wspólnie stworzymy dla pacjentów ważne badania, które będą realnie wpływały na skrócenie diagnostyki i wprowadzenie właściwej ścieżki leczenia.

Łukasz: Genetyka i diagnostyka molekularna stały się jednym z kluczowych filarów współczesnej medycyny. To właśnie czynniki genetyczne w dużej mierze decydują o ryzyku choroby, jej przebiegu i skuteczności leczenia, szczególnie w onkologii, kardiologii, neurologii czy medycynie rozrodu. Diagnostyka molekularna pozwala te czynniki zidentyfikować w sposób obiektywny. Budujemy Instytut z misją niesienia pomocy w obszarach trudnych diagnostycznie. Nauka daje bardzo mocne dowody na korzyści z wczesnego wykrywania predyspozycji genetycznych, ogromny potencjał personalizacji leczenia oparty na profilu molekularnym oraz wyraźną lukę między tym, co opisują wytyczne i literatura, a tym, co faktycznie dostaje pacjent w Polsce.

Aneta: Każdy nasz nowy pomysł filtrujemy przez pytanie: czy dane badanie w przewidywalny sposób zwiększa szansę na wcześniejsze rozpoznanie, skuteczniejszą terapię lub lepszą prewencję.

„Mniej chorób, więcej z życia” – jak wygląda ta misja w praktyce?

Aneta: Naszą misję rozumiemy bardzo konkretnie: przejście od późnego leczenia do prewencji, wczesnej diagnostyki i lepszego doboru terapii. Badania genetyczne WES (whole exome sequencing), w których się specjalizujemy, dają pacjentowi szeroką wiedzę na temat informacji zapisanych w jego genach. Tym samym dają mu wskazówkę, jak pokierować swoim życiem, aby cieszyć się zdrowiem jak najdłużej. Na przykładzie: jeśli mamy do czynienia z pacjentem, który ma w genach zapisane predyspozycje do wystąpienia chorób płuc, to pacjent, posiadając o sobie taką informację, nie pali papierosów, nie stara się o pracę w kopalni, ponieważ zdaje sobie sprawę, że czynniki uwarunkowane genetycznie w sprzyjających warunkach środowiskowych (nikotyna + pył) mogą doprowadzić do rozwoju chorób płuc. W naszym Instytucie każdemu pacjentowi, który wykona badanie genetyczne WES, zapewniamy konsultację z lekarzem genetykiem. Konsultacja jest dopełnieniem tego wyniku. Pacjent dostaje jasne zalecenia, jak żyć, aby predyspozycja do zachorowania pozostała predyspozycją, a nie przekształciła się w chorobę.

Łukasz: koncentrujemy się na badaniach, dla których istnieją silne rekomendacje i które faktycznie zmieniają postępowanie kliniczne. Nie idziemy na kompromisy w kwestii jakości, inwestujemy w walidację metod, systemy jakości i zewnętrzne kontrole, angażujemy się w edukację lekarzy i pacjentów, bo nawet najlepsze testy są bezużyteczne, jeśli są zlecane w niewłaściwych wskazaniach lub źle interpretowane.

Z jakimi największymi barierami biznesowymi mierzycie się na polskim rynku?

Łukasz: Największym wyzwaniem jest rozbieżność między możliwościami technologii a realiami systemu ochrony zdrowia. Refundacja badań genetycznych jest nadal ograniczona i fragmentaryczna. Wiele badań o udowodnionej wartości klinicznej nie jest standardowo finansowanych, co realnie przerzuca koszt na pacjenta. Jako podmiot naukowy trwale dbamy o naszą wiarygodność poprzez: rzetelne wyniki, referencje, akredytacje, udział w programach jakości. To proces, który wymaga czasu i konsekwencji. Diagnostyka molekularna to złożona dziedzina nauki, do której próg wejścia jest wysoki.

Aneta: Trafiają do nas pacjenci onkologiczni, dla których mijający czas nie jest sprzymierzeńcem. Bardzo często już po pierwszych słowach pacjenci zadają nam pytanie: dlaczego lekarz nie powiedział mi o możliwości wykonania badania genetycznego? Mamy badanie, które jest jednym z najnowocześniejszych badań na świecie dobierających personalizowane leczenie onkologiczne. Niejednokrotnie badanie jest w stanie uratować pacjentowi życie, warunek jest jeden – należy je wykonać we właściwym momencie. Nie wtedy, kiedy kolejne trzy schematy postępowania onkologicznego zawiodły. Lekarze nie przekazują informacji o możliwości wykonania badań genetycznych swoim pacjentom. Więc największą barierą jest dotarcie z rzetelną informacją do pacjenta, do pacjenta onkologicznego, dotarcie na czas. Każdy z nas powinien wiedzieć, że ma możliwość poznania swoich predyspozycji genetycznych i może zapobiec chorobie, zanim wystąpią jej objawy.

Jak wygląda Wasza strategia wejścia na rynek badań genetycznych, szczególnie w onkologii spersonalizowanej i badaniach prenatalnych?

Aneta: Portfolio naszych badań jest skrupulatnie dobrane do potrzeb naszych pacjentów. Poza profilaktyką zajmujemy się promocją i sprzedażą badań onkologicznych, pracujemy z kobietami po poronieniach, z parami, które dotyka problem niepłodności, z kobietami z podejrzeniem endometriozy. W onkologii mamy dla pacjentów najnowocześniejsze badanie na świecie, które posiada odpowiednie rekomendacje i wytyczne. Badanie polega na doborze personalizowanej terapii onkologicznej. Po jego wykonaniu dokładnie wiadomo, jaką substancją leczyć danego pacjenta, co mu pomaga, a co szkodzi. Leczmy świadomie, bądźmy w tym uważni i przytomni. Kluczowa jest dla nas integracja diagnostyki molekularnej z realną ścieżką pacjenta onkologicznego, współpracujemy z ośrodkami klinicznymi. W obszarze prenatalnym i okołoporodowym stawiamy na badania o ugruntowanej pozycji. Robimy to w ścisłej współpracy z ginekologami, perinatologami i genetykami klinicznymi, kładąc duży nacisk na bezpieczeństwo, świadomą zgodę i odpowiedzialną komunikację wyników. Wyniki testów mogą realnie pomóc w leczeniu niepłodności wśród pacjentów.

Jak DIAGMOL wyróżnia się technologicznie na tle innych laboratoriów?

Łukasz: Nie stawiamy na pojedynczy „gadżet technologiczny”, lecz na spójność całego systemu. Po pierwsze, korzystamy z nowoczesnych platform NGS i metod komplementarnych, ale równie istotne jest to, że nasze panele są projektowane pod konkretne wskazania kliniczne i gruntownie walidowane pod kątem czułości, swoistości i powtarzalności. Po drugie, rozwijamy własne, zwalidowane pipeline’y bioinformatyczne. Obejmują one wykrywanie różnych klas wariantów, ich adnotację w oparciu o aktualne bazy danych oraz klasyfikację zgodnie z wytycznymi. Końcowym produktem nie jest „surowy wynik”, ale raport kliniczny, który pomaga lekarzowi w podjęciu decyzji. Po trzecie, mocno inwestujemy w infrastrukturę informatyczną i bezpieczeństwo danych, z pełną ścieżką audytową próbki i możliwością integracji z systemami szpitalnymi tam, gdzie to możliwe.

Na ile przewaga rynkowa to technologia, a na ile zaufanie lekarza i pacjenta?

Łukasz: W naszej branży te dwie rzeczy są nierozłączne. Technologia jest warunkiem koniecznym, bez wiarygodnych metod, akredytacji i sprawdzonych pipeline’ów bioinformatycznych nie ma o czym rozmawiać.

Aneta: Dobieramy zespół bardzo skrupulatnie, bez wsparcia specjalistów nie dotarlibyśmy do miejsca, w którym jesteśmy. Budowanie zaufania w środowisku lekarskim to nasza codzienna praca. Cieszy nas fakt, że dołącza do nas coraz więcej świadomych korzyści ze zlecania naszych badań lekarzy. Lekarzy, którzy cenią nas za rzetelność i wiarygodność, dla których nasz zespół jest dużym wsparciem. Dla lekarzy bardzo ważne jest zaufanie: przejrzyste raporty, gotowość do wyjaśnienia wyniku, uczciwe komunikowanie ograniczeń badania, konsekwentne trzymanie się wytycznych – także wtedy, gdy oznacza to np. konieczność powtórzenia testu czy zmianę interpretacji wariantu.

Łukasz: W uproszczeniu można powiedzieć, że połowa przewagi to technologia, a połowa to reputacja i relacje z lekarzami oraz pacjentami. Jedno bez drugiego nie działa.

Jak budujecie kulturę organizacyjną w firmie działającej na styku nauki i medycyny?

Lukasz: Nasza praca bezpośrednio wpływa na decyzje kliniczne, dlatego kulturę organizacyjną musi wspierać odpowiedzialność i jakość. Nasza wizja: „Mniej chorób – więcej życia”, definiuje naszą kulturę organizacyjną.

Aneta: Nasz zespół jest bardzo zróżnicowany, a specyfika pracy nie pozwala nam na codzienny bezpośredni kontakt. Każdy z nas – od diagnostów poprzez konsultantki, specjalistów aż do prezesa – dokładnie wie, jakie jest jego zadanie. Wszyscy rozumiemy, jaki jest wpływ naszej pracy na końcowy wynik i na pacjenta. Kulturę organizacji budujemy, tworząc silny zespół, który sobie ufa i czerpie inspirację z różnorodności. Każdy z nas jest z innej części kraju. Wspieramy się na co dzień, dużo ze sobą rozmawiamy i nie doprowadzamy do nawarstwień problemów i emocji. Wszyscy jesteśmy bardzo uważni i skupieni na swojej pracy, dajemy sobie nawzajem również dużo zrozumienia i swobody.

Lukasz: intensywnie inwestujemy w aktualizację wiedzy. Genetyka zmienia się bardzo szybko, dlatego regularne szkolenia, udział w konferencjach i wewnętrzne dyskusje nad trudnymi przypadkami są stałym elementem naszej pracy.

Jakiej zmiany systemowej w ochronie zdrowia oczekujecie, by takie technologie mogły działać szerzej?

Łukasz: Po pierwsze, włączenie badań genetycznych do standardowych ścieżek klinicznych z jasno zdefiniowanymi wskazaniami w onkologii, kardiologii, neurologii czy medycynie rozrodu. To ograniczy przypadkowość i nierówności w dostępie. Po drugie, lepiej zaprojektowana refundacja, ukierunkowana na badania o wysokiej wartości klinicznej i udowodnionej opłacalności. W wielu obszarach wcześniejsze rozpoznanie lub lepszy dobór terapii jest tańszy dla systemu niż leczenie zaawansowanej choroby.

Aneta: A po trzecie – współpraca pomiędzy lekarzami różnych specjalizacji, zwiększenie liczby genetyków klinicznych. Życzę nam wszystkim, aby onkolodzy, ginekolodzy czy też lekarze POZ czuli się pewnie w podstawowych wskazaniach i interpretacjach wyników.

Jakie jedno ryzyko najbardziej zagraża dziś innowacyjnym firmom medycznym w Polsce?

Łukasz: Największym ryzykiem jest ogromna luka pomiędzy tempem rozwoju innowacji a tempem zmian systemowych i regulacyjnych. Technologie, zwłaszcza w diagnostyce molekularnej, rozwijają się bardzo szybko. Natomiast mechanizmy refundacji, regulacje dotyczące złożonych badań wielogenowych czy systemowe mierzenie wartości klinicznej postępują dużo wolniej. To sprawia, że firmy inwestujące w innowacje ponoszą wysokie ryzyko finansowe. Część potencjału po prostu się marnuje.

Jak definiujecie sukces Waszego Instytutu, finansowy, naukowy czy ten, który zmienia ludzkie życie?

Aneta: Wszystkie te elementy są ważne, ale hierarchia jest dla nas jasna. Na pierwszym miejscu stawiamy wymiar kliniczny i ludzki, pacjentów, u których dzięki badaniu udało się wcześniej wykryć predyspozycje do zachorowania, zidentyfikować chorobę lub zmienić terapię na bardziej skuteczną. Drugi wymiar to jakość i nauka: udział w projektach badawczych, współtworzenie standardów diagnostycznych, utrzymywanie wysokich akredytacji i wyników w zewnętrznych kontrolach jakości.

Łukasz: Trzeci wymiar to stabilność biznesowa. Jest konieczna, aby móc inwestować w zespół i nowe technologie, ale traktujemy ją jako środek do realizacji celu klinicznego, a nie cel sam w sobie.

Aneta: Prawdziwy nasz sukces w DIAGMOL to ludzie, zespół, z którym pracujemy, który tworzy firmę z poczuciem zadowolenia i spełnienia. To nasze cierpliwe rodziny, które widząc nasze zaangażowanie, wiedzą, że ostatecznie stworzymy lepszy system opieki nad pacjentem w Polsce.

Rozmawiał: Marcin Andrzejewski

Zdjęcia: Katarzyna Szustak